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    主会场的灯光很亮，台下黑压压一片。

    他扫了一眼第一排。

    钟山沈院士坐在正中间，旁边是王辰院士。

    周副司长在左侧第三个位置。

    还有三位他不认识的院士级人物。

    六百多个座位，坐了至少五百人。

    陆晨走到讲台中央，调整了一下话筒高度。

    “各位前辈，各位同道，上午好。”

    “我是江城市中心医院急诊科的陆晨，今天跟大家分享一个我们在临床工作中偶然发现的病例。”

    PPT翻到第一页，是张月的脱敏化病例信息。

    “三个月前，我在急诊红区接诊了一位反复腹痛的年轻女性患者。”

    “她辗转了三家医院，被诊断为系统性红斑狼疮，治疗三个月无效。”

    “但我在查体时注意到了一个被所有人忽略的细节：她的口唇有反复发作的非对称性肿胀。”

    台下有人开始低头记笔记。

    陆晨的语速不快不慢，每一句话都清晰有力。

    “这个细节让我想到了一种罕见病：遗传性血管性水肿，也就是HAE。”

    PPT翻页，展示了C4、C1-INH功能活性等关键化验数据。

    “补体C4显著降低，C1抑制物功能活性仅为正常值的23%，基因检测确认SERPING1基因突变。”

    “最终确诊为HAE I型。”

    台下传来低声的议论。

    陆晨没有停顿，继续往下讲。

    “确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”

    “结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”

    PPT展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。

    “我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例HAE患者。”

    “其中包括两例I型和四例II型，年龄最小的仅八岁。”

    台下的议论声更大了。

    有人拿出手机拍PPT上的家系图。

    陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。

    “这个病例让我思考一个问题。”

    陆晨的声音沉稳而清晰。

    “HAE的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”

    “但目前国内确诊的患者不到两千人。”

    “也就是说，超过90%的患者还没有被发现。”

    “他们在哪里？”

    陆晨停顿了一秒。

    “他们在急诊科。”

    “他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”

    “他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”

    　　


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