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    “我打算启动一次家系调查。”

    张月怔了一下。

    “家系调查？”

    “对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”

    “目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”

    张涛握紧了拳头。

    “陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”

    “如果他们也……”

    “所以才要尽快筛查。”

    陆晨的语气没有任何犹豫。

    “年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”

    张月的眼眶红了。

    “陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”

    “你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”

    张月和张涛拿着检查单去了检验科。

    陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。

    他需要整理一下思路。

    HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。

    张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。

    同源性高，符合家族聚集性表现。

    如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

    当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

    这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

    国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

    陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

    【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】

    【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】

    【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】

    李森的回复很快。

    【李森：家系调查？你确定？】

    【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】

    【李森：涉及多少人？】

    【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】

    【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】

    【陆晨：好】

    【李森：对了，这个如果真的是完整家系，学术价值很大，你提前考虑好论文的事】

    【陆晨：已经在想了】

    陆晨放下手机。

    旁边的王雨晴一直在安静地听着，此时忍不住问了一句。

    “陆主治，HAE的家系调查是怎么做的？”

    “你知道家系图谱怎么画吗？”

    王雨晴犹豫了一下。
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